Le généticien clinique Dr Reed Pyeritz reçoit le prix David L. Rimoin pour l’ensemble de ses réalisations en génétique médicale 2023 de la Fondation ACMG pour la médecine génétique et génomique

BETHESDA, MD., 15 mars 2023 /PRNewswire/ — Généticien clinique de renommée internationale Reed PieritzMD, PhD, FACMG, est le récipiendaire du prix David L. Rimoin pour l’ensemble de ses réalisations en génétique médicale de la Fondation ACMG pour la médecine génétique et génomique 2023.

Dr Pyeritz, professeur de médecine William Smilow émérite au Université de Pennsylvanie Perelman School of Medicine et l’un des fondateurs de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), est reconnu pour ses décennies de travail de pionnier sur le syndrome de Marfan, son engagement à aider les patients et leurs familles par le biais de groupes de sensibilisation et de soutien, ainsi que ainsi que ses contributions extraordinaires à l’avancement du domaine de la génétique médicale, notamment en tant que deuxième président de l’ACMG.

Au cours de sa carrière, le Dr Pyeritz a dirigé de nombreuses études et essais cliniques fondateurs chargés de prolonger la durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan de 40 à 70 ans. Il a publié plus de 700 articles et revues de recherche, aidé à fonder la Fondation Marfan et est co-éditeur du manuel standard de génétique médicale, Principes et pratique de la génétique médicale et de la génomique.

“Reed Pieritz a été impliqué avec le Collège depuis sa création, y compris un mandat en tant que président. Il est un éminent médecin-chercheur et a été un proche collaborateur du Dr Rimoin, notamment en tant que coéditeur de Principes et pratique de la génétique médicale d’Emery et Rimoin. Sa reconnaissance en tant que récipiendaire cette année du Prix Rimoin pour l’ensemble de sa carrière est donc particulièrement poignante et hautement méritée », a déclaré le président de la Fondation ACMG Bruce R. KorfMD, PhD, FACMG.

“Mon défunt mari, David, considérait le Dr Pyeritz comme un ami et un collègue de confiance, ainsi qu’un clinicien, un enseignant et un chercheur exemplaire”, a déclaré le Dr. Anne Garberle conjoint survivant de David Rimoin, pour qui le prix porte le nom. “Reed projette une véritable honnêteté, une intelligence et une profonde inspiration pour la génétique médicale. Je me souviens encore d’avoir observé le Dr Pyeritz enseigner dans une clinique Marfan qu’il tenait à John Hopkins au milieu des années 1980. Il a combiné chaleur et respect pour le patient, tout en soulignant les caractéristiques cliniques importantes pour les résidents et les boursiers. »

Le Dr Pyeritz s’est dit extrêmement honoré de recevoir le prix David L. Rimoin pour l’ensemble de ses réalisations.

“David Rimoin a été à la fois un modèle et un mentor pour moi dès le début de ma carrière », a-t-il déclaré. « Recevoir ce prix qui porte son nom est absolument un honneur.

Reed Pieritz est né en Pittsburgh, Pennsylvanie en 1947. Au lycée, il est attiré par la chimie et, pendant ses études collégiales Université du Delaware, il s’intéresse à la biochimie. Avec l’intention de devenir scientifique universitaire, Pyeritz s’est inscrit à un programme d’études supérieures en biochimie à Université de Harvard. Ses recherches de deuxième cycle portaient sur les séquences répétitives d’ADN éventuellement trouvées dans les génomes de nombreux organismes.

Ensuite, son conseiller diplômé l’a invité de l’autre côté de la rue au Boston Lying-in Hospital – qui fait maintenant partie du Brigham and Women’s Hospital – où un obstétricien était sur le point d’effectuer l’une des toutes premières amniocentèses jamais réalisées en Boston. L’expérience de regarder la procédure, qui consistait à retirer un petit échantillon de cellules fœtales du liquide entourant un fœtus en croissance, a changé le cheminement de carrière du Dr Pyeritz.

“J’étais absolument fasciné par cette idée que l’on pouvait utiliser ce qui était alors des méthodes génétiques de très haute technologie pour diagnostiquer un bébé à naître”, a déclaré le Dr Pyeritz. “J’ai commencé à me demander comment la génétique pourrait être appliquée à la médecine.”

À l’époque, il vivait avec cinq étudiants en médecine, et lorsqu’il est revenu à la maison ce soir-là, jaillissant d’un enthousiasme soudain pour la médecine, ils l’ont encouragé à postuler à l’école de médecine. Ainsi, en 1972, il termine son doctorat en chimie biologique et reste Boston — inscrit maintenant à École de médecine de Harvard et déterminé à devenir généticien médical.

Le premier jour de sa bourse à l’hôpital Johns Hopkins en 1977, la carrière du Dr Pyeritz a évolué sur une voie encore plus ciblée. Il a rencontré Victor McKusick, MD, largement considéré comme l’un des pères fondateurs de la génétique médicale. Le Dr McKusick a rapidement conduit le Dr Pyeritz dans le couloir jusqu’à la chambre d’un patient atteint du syndrome de Marfan, une maladie génétique connue pour affecter les tissus conjonctifs du corps.

“Victor a dit : “Je veux que vous preniez soin de ce patient et de sa famille à partir de maintenant”, et littéralement dès le premier jour de ma formation, je suis devenu obsédé par le désir d’apprendre tout ce que je pouvais sur le syndrome de Marfan”, se souvient le Dr. Pyeritz. “J’ai vu toutes les lacunes dans les connaissances et j’ai décidé que c’était un domaine qui avait vraiment besoin de recherches supplémentaires.”

Au cours des années à venir, en tant que membre du corps professoral de École de médecine de l’Université Johns Hopkins de 1978 à 1993, le Dr Pyeritz a codirigé la recherche associant des variantes pathogènes au gène fibrilline-1 (FBN1) atteint du syndrome de Marfan. Il a également dirigé le premier essai pour montrer comment les bêta-bloquants, un médicament couramment utilisé pour réduire la tension artérielle, peuvent bénéficier aux patients atteints du syndrome, qui conduit souvent à une dissection aortique et à une mort subite. Et il a collaboré avec des cardiologues et des chirurgiens cardiothoraciques pour développer des méthodes prophylactiques afin de réduire les décès précoces dus au syndrome de Marfan.

En 1979, le Dr Pyeritz a commencé à se demander comment il pourrait autrement aider à soutenir les patients qu’il traitait, dont beaucoup étaient confrontés à une pléthore de défis médicaux liés à leurs diagnostics. Il avait vu le succès des groupes de soutien aux patients et aux familles pour d’autres maladies génétiques et a commencé à organiser un groupe informel pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan. “Le Dr Pyeritz a réuni plusieurs dizaines de patients Marfan, des conseillers en génétique et un travailleur social au Dr. de Victor McKusick salon », a déclaré le Dr. Jacqueline Hecht, FACMG, un généticien clinicien qui a longtemps collaboré avec le Dr Pyeritz. “Au cours d’une année, cette réunion a abouti à l’incorporation de la Fondation nationale Marfan. Aujourd’hui, cette organisation de soutien aux patients compte des milliers de membres et une réunion annuelle qui attire de 600 à 800 personnes.”

Sa carrière a mené le Dr Pyeritz au Collège médical de Pennsylvanie de 1993 à 2001 puis la Université de Pennsylvanie École de médecine de 2001 jusqu’à sa retraite en 2020. Dans chaque rôle, il a équilibré la recherche avec les soins cliniques des patients atteints de maladies génétiques, y compris non seulement le syndrome de Marfan, mais d’autres maladies héréditaires connexes.

« Le Dr Pyeritz est un chercheur et un clinicien extrêmement réfléchi, et un traducteur phénoménal des services génétiques en avantages pratiques pour les patients », a déclaré R. Rodney HowellMD, FACMG, qui connaît le Dr Pyeritz depuis leur première rencontre à John Hopkins dans les années 1970. “Il a une compréhension et une appréciation très profondes de la génétique médicale et a été très intimement et personnellement impliqué auprès des personnes touchées par ces conditions.”

En 1991, le Dr Pyeritz et David Rimoin aidé à organiser un petit groupe de généticiens médicaux pour discuter de la possibilité d’un nouveau groupe professionnel. Leurs efforts ont mené à la fondation de l’ACMG, avec David Rimoin servant de premier président. Le Dr Pyeritz est devenu membre du conseil d’administration, a présidé le comité de publication qui a créé la revue Génétique en médecine, et a été choisi en 1994 comme deuxième président du Collège. Plus récemment, le Dr Pyeritz a siégé au comité des finances et a été le représentant de l’ACMG auprès de l’American Medical Association.

“Le travail que j’ai accompli pour aider à établir l’ACMG et diriger le Collège à ses débuts est l’un des rôles les plus gratifiants et les plus importants de ma carrière”, a déclaré le Dr Pyeritz.

Ceux qui le connaissent savent que le Dr Pyeritz a, au fil des décennies, non seulement prospéré dans sa carrière, mais aussi dans sa vie personnelle. Lui et sa femme Jane Tumpson sont mariés depuis 50 ans et ont élevé deux filles. Au cours de l’opération Desert Storm, il a servi comme lieutenant-colonel dans l’Army Reserve Medical Corps. Il a participé à des courses sur route pendant de nombreuses années, a été un triathlète classé au niveau national et a codétenu un record du monde pour le relais 100 hommes, 100 milles. Lorsqu’on lui a demandé quel était son secret pour tout équilibrer, le Dr Pyeritz a ri.

“J’ai appris à vivre avec très peu de sommeil”, a-t-il déclaré. “Et je suis super multitâche. Je me souviens avoir conduit ma fille à l’école primaire tout en dictant des notes de clinique, en l’aidant avec son orthographe et en mangeant des bagels en même temps.”

Même à la retraite de ses fonctions cliniques officielles, le Dr Pyeritz reste impliqué dans la recherche, la formation et la sensibilisation sur le syndrome de Marfan. Il a expliqué que le domaine n’était jamais devenu ennuyeux ou avait cessé de lui fournir de nouvelles questions auxquelles il devait répondre.

“Ce qui me stimule maintenant, c’est qu’à mesure que les personnes atteintes du syndrome de Marfan vivent plus longtemps, elles développent de nouveaux problèmes que nous n’avions jamais vus auparavant”, a déclaré le Dr Pyeritz. “Quand j’ai des patients que je suis depuis trente ans, je veux continuer à les aider à faire face aux nouveaux défis et problèmes auxquels ils peuvent être confrontés.”

Le David L. Rimoin Lifetime Achievement Award est le prix le plus prestigieux décerné par la Fondation ACMG. Un comité d’anciens présidents de l’American College of Medical Genetics and Genomics sélectionne le récipiendaire à la suite de nominations, qui proviennent de l’ensemble des membres.

Kathy MoronMBA
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Source Collège américain de génétique médicale et de génomique